La distrofia di Duchenne: cos'è e quali sono i primi sintomi (possono comparire prima dei 2 anni) - La vita di una Mamma | Il Blog per le Mamme

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29 aprile 2019

La distrofia di Duchenne: cos'è e quali sono i primi sintomi (possono comparire prima dei 2 anni)



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Inutile negarlo: se c'è qualcosa che non va, grazie la nostro istinto materno, noi mamme ce ne accorgiamo subito. Prendersi cura dei propri figli è un atto d'amore ed è proprio per questo che se qualcosa sembra non andare per il verso giusto, non possiamo fare a meno di notarlo.

Purtroppo, esistono tantissime malattie rare e tra queste possiamo trovare la distrofia di Duchenne, una malattia genetica che può manifestarsi tra i 16 e i 18 mesi di vita del bambino. Essere a conoscenza dei primi sintomi è importante, perché si potrebbe intervenire sulla malattia sin da subito. 

Cos'è la malattia di Duchenne e quali sono i sintomi iniziali

Da poco è stata lanciata una campagna, Fai tu il primo passo, con il supporto non condizionato di PTC Therapeutics, con lo scopo di fornire maggiori informazioni a genitori e familiari. Il primo obiettivo è venire a conoscenza dei primi sintomi della malattia che potrebbero essere evidenti prima dei due anni di vita del bambino. 

I sintomi iniziali sono: difficoltà nel camminare, alzarsi e stare in piedi, cadute frequenti e sviluppo tardivo della capacità di camminare. Dai 2 anni in poi, invece, la malattia si fa più evidente, specialmente con l'ingrossamento anomalo del polpaccio. La malattia va a colpire inizialmente proprio i muscoli profondi delle cosce e delle anche e per tale motivo il bambino tende a camminare sulle punte ed ha difficoltà nel rialzarsi e nel salire le scale.

Qual è la cura per la distrofia muscolare di Duchenne?

Nonostante sia ancora poco conosciuta, nel corso degli anni è stato possibile scoprire alcune cure che aiutano decisamente i bambini a migliorare la propria condizione. Dopo aver effettuato un esame del sangue chiamato creatina chinasi, sarà possibile ricorrere al tipo di trattamento adeguato in base alla propria condizione. 

Riconosci i sintomi della Duchenne, intervieni in tempo.

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